Equipe 2 : Physiopathologie des canaux ioniques dans les systèmes nerveux, musculaire et cardiaque

Responsable : Saïd BENDAHHOU

Personnel de l'équipe

Saïd Bendahhou, DR2 CNRS

Serena Giuliano, Postdoctorante

 Jonathan Pini, Doctorant

Marine Ba, Master Université Nice Sophia Antipolis

Axes de Recherche

Les analyses génétiques ont identifié plusieurs canaux ioniques (Na+, Ca2+, Cl-, et K+) associés à des maladies génétiques à mode de transmission autosomique dominante dont les paralysies périodiques, la paramyotonie congénitale, la myotonie, le syndrome myasthénique congénital, et le syndrome d’Andersen.

Nous nous intéressons aux mécanismes moléculaires et physiologiques allant de l’identification des mutations associées aux pathologies à l’élaboration des mécanismes physiologiques pouvant expliquer les phénotypes cliniques. Nous nous appuyons sur des systèmes d’expression dans des cellules de mammifères, et sur des techniques d’électrophysiologie, biochimie, et immunohistochimie pour élucider les conséquences fonctionnelles de ces mutations.

Le deuxième axe de recherche porte sur le rôle des canaux K+ dans l’excitabilité musculaire. Les propriétés électrophysiologiques des cellules musculaires de biopsies de patients atteints par le syndrome d’Andersen seront analysées afin de comprendre le retentissement des mutations sur l’excitabilité cellulaire et aussi comprendre le rôle encore inconnu des canaux K+ dans le muscle squelettique. L’étude in vivo sur des muscles squelettiques de souris pourrait révéler son rôle dans l’excitabilité musculaire en général et son implication dans le couplage excitation-contraction musculaire en particulier.
Le troisième axe de recherche porte sur l’étude de l’implication des canaux K+ dans le développement osseux. Cette étude s’appuiera sur les cellules souches pluripotentes induites humaines ainsi que sur des modèles animaux.

La combinaison d’analyses transcriptomiques et protéomiques des cellules de patients, et par la génération de cellules souches pluripotentes induites, nous espérons établir le lien entre le dysfonctionnement des canaux K+ et les manifestations dysmorphiques.

Financements

      

 

 

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